חסר של ליפואמין דהידרוגנאז היא מחלה גנטית שעוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. המשמעות של כך היא שעל מנת שהצאצא יחלה במחלה, עליו לקבל עותק פגום של הגן שאחראי להיווצרות המחלה גם מאביו וגם מאמו.
בניגוד לבדיקות גנטיות שמיועדות באופן כללי לזוגות שמעוניינים להביא צאצא לעולם, הבדיקה לאיתור המוטציות הגנטיות שאחראיות למחלה זו מיועדות אך ורק לבני זוג יהודים ממוצא אשכנזי כיוון שבעוד שבקרב אוכלוסייה זו שכיחות הנשאות של המוטציה היא 1:100, הרי שבקרב אוכלוסיות אחרות המחלה לא קיימת.
את הבדיקה עושים ראשית לאחד מבני הזוג ובמידה והתגלה כי הוא אכן נושא את המוטציה הגנטית, ממשיכים ומבצעים את הבדיקה גם לבן הזוג השני. במידה ושני בני הזוג נושאים את המוטציה הגנטית הסיכוי שלהם להוליד צאצא שחולה במחלה הוא 25%.
כיום ידועות זוג מוטציות מרכזיות בגן שאחראי לקודד ליצירת האנזים ליפואמין דהידרוגנאז שמסבירות את קיום המחלה בקרב 95% מאוכלוסיית החולים.
מה הם התסמינים של המחלה?
התסמינים של המחלה יכולים להופיע בגילאים שונים ומשתנים בהתאם לגיל ההופעה כשבדרך כלל התסמינים מופיעים כבר בגיל שמונה שבועות עד חצי שנה. בין התסמינים ניתן למצוא את הבאים:
– התקפים חוזרים ונשנים של כאבי בטן, הקאות ואנצפלופתיה.
– מתח שרירים נמוך (רפיון שרירים או היפוטוניה).
– עיכוב בהתפתחות.
– נזק נוירולוגי.
– נשימה מהירה מאוד.
– מוות מוקדם.
– שתן בריח של סירופ מייפל (בהתאם לכך לעתים מכונה המחלה maple syrup syndrome type 3).