Pierre Robin sequence היא הפרעה גנטית שבאה לידי ביטוי בין היתר בלסת קטנה מאוד. הסיבה לכך שההפרעה נקראת sequence היא שמדובר על הפרעה ראשונית שבעקבותיה נוצרת שרשרת של הפרעות שמתווספות להפרעה הראשונית.
כך במקרה הזה הלסת הקטנה גורמת לצניחה של הלשון שבעקבותיה מתרחשת הפרעה באיחוי של החך שבאה לידי ביטוי בחך שסוע שאינה ממצא ראשוני כי אם שניוני להפרעה בהתפתחות הלסת.
מומים מולדים לא תמיד נובעים ממקור פתוגני אחד שגורם לשרשרת של הפרעות עוקבות. כך למשל תסמונת אוsyndrome בלעז היא הפרעה שבה כל המומים מקורם באותו המקור הפתוגני שמתרחשים במקביל. דוגמה טובה לכך היא למשל תסמונת דאון שבה כל המומים נוצרים כתוצאה מאותו פגם כרומוזומלי.
מה הם התסמינים של Pierre Robin sequence?
מלבד הלסת הקטנה שנקראת בשפה המקצועית מיקרוגנטיה, מופיעים תסמינים נוספים שכוללים בין היתר לשון מסובבת עם התמוטטות לאחור, חסימה של דרכי הנשימה העליונות וכפי שציינו, גם חך שסוע.
במקרים חמורים במיוחד בהם האנטומיה סובלת מנזק חריף, ייתכנו גם קשיי בליעה ואפילו השתנקויות. במקרים האלו יש להאכיל את התינוקות באמצעות בקבוק שלו פטמה מיוחדת. עם זאת, אין צורך לוותר על ההזנה של חלב האם שכן ניתן בהחלט לשאוב חלב אם ולספק אותו לתינוק באמצעות הבקבוק המיוחד.
בקרב התינוקות שסובלים מ- Pierre Robin sequence ישנה שכיחות גבוהה יחסית של דלקות אוזניים שבמידה ואינן מטופלות כראוי יכולות להוביל לנזק משמעותי ביותר לשמיעה. כמו כן, ישנם תינוקות שנולדים עם Pierre Robin sequence שנזקקים להליך כירורגי של החדרת צינור לקנה הנשימה שלהם כדי לעקוף למעשה את הלשון שחוסמת את דרכי הנשימה העליונות.
עם זאת, לרוב הלסת הקטנה גדלה מאליה במהלך השנים ולכן בניגוד להפרעות גנטיות אחרות שמצריכות ניתוח להגדלת הלסת, במצב זה ברוב המוחלט של המקרים אין צורך בניתוח שכזה.
כיצד מועברת ההפרעה בתורשה?
רוב המקרים של Pierre Robin sequence הם ספורדים, כלומר מופיעים באופן בלעדי בחולה ולא בקרב חברים נוספים במשפחתו. עם זאת, תועדו כבר בספרות הרפואית מספר מקרים תורשתיים.
במשפחות בודדות בלבד תועדה העברה אוטוזומלית רצסיבית ובמקרים אחרים תועדה תורשה בתאחיזה לכרומוזום X. בחלק מהמקרים התורשתיים נראו מומים נוספים מלבד הפגם בפנים שכללו בין היתר מומים נוספים בלב, בכף הרגל (בדרך כלל מום שנקרא club foot) ובאצבעות.
בהתאם לכך במידה והורים הולידו צאצא אחד שסובל מההפרעה הספציפית הזו, הרי שהסיכוי להישנות ההפרעה בצאצאים הבאים קטן מאוד אך במקרה שמדובר על תינוק שנולד עם ההפרעה במשפחה שבה כבר תועדו מספר מקרים, הסיכוי להולדת צאצא נוסף שסובל מההפרעה יכול להגיע לחמישים אחוז.
מה הוא הבסיס הגנטי של ההפרעה?
נכון לכתיבת שורות אלה עדיין לא אותרו גנים ספציפיים שמוטציה בהם יכולה לבוא לידי ביטוי ב- Pierre Robin sequence למרות שככל הנראה מדובר על הפרעות בחומר התורשתי בכרומוזומים 2, 11 או 17.
עם זאת, בכל מקרה שבו מופיע ממצא של לסת קטנה מאוד, ישנו צורך לבצע בדיקה כרומוזומלית על מנת לשלול תסמונות אחרות וכן להמשיך בביצוע בדיקות נוספות לעובר כדי לאתר מומים נלווים נוספים שעלולים להתקיים.
בדיקות כאלו יכולות להיות למשל בדיקת אקו לב לאיתור מומים מולדים בלב ובדיקת אולטרסאונד מקיפה. באופן כללי ההפרעה מופיעה בשכיחות של 1:8500-14000 לידות חי.