במהלך תקופת ההיריון ולפניה, נדרשים בני הזוג לעבור בדיקות גנטיות שונות, בהתאם למוצא שלהם, מחלות גנטיות שקיימות במשפחה, תוצאות בדיקות שמעלות חשד להפרעה גנטית ועוד.
הכנו עבורכם מדריך קצר שיסייע לכם לעשות מעט סדר בעומס המידע שקשור בבדיקות הגנטיות בתקופת ההיריון.
בדיקות לפני ההיריון
בדיקות סקר גנטיות לפני ההיריון מיועדות לאתר נשאים ונשאיות של גנים מוטציונים. לכל אישה או גבר יש זוג העתקים לכל גן כשהעתק אחד ירש האדם מאביו ואחד ירש מאמו.
על מנת שכל גן בגופנו יתפקד בצורה אופטימאלית, די לנו בעותק אחד תקין בלבד. עם זאת, במידה ושני העותקים פגומים, הדבר יבוא לידי ביטוי במגוון רחב של דרכים בהתאם לסוג הגן הפגום.
במידה והאם נושאת העתק פגום אחד והאב נושא העתק פגום שני, מבחינה הסתברותית ישנו סיכוי של 25% שהתינוק יירש שני העתקים פגומים. מדובר על סיכוי גבוה מאוד שיכול להשפיע במידה רבה מאוד על בריאותו של התינוק ואף להביא למותו בטרם עת. אי לכך, כיום ניתן על ידי בדיקת דם פשוטה לאתר עשרות בעיות גנטיות שונות עוד לפני הכניסה להיריון.
מה קורה אם מגלים ששני ההורים נשאים של גנים פגומים?
במקרה ושני ההורים אכן נשאים של העתקים פגומים של אותו גן והדבר עלה בבדיקה הגנטית הטרום הריונית ישנה אפשרות לבצע הפריה מלאכותית ולבצע בדיקה מיוחדת שנקראת Pre-implantation Genetic Diagnosis או בקיצור – PGD.
ייתכן שתתקלו גם במושג אבחון טרום השרשתי כיוון שבבדיקה זו מבצעים אבחון לתאי עוברים לפני שמכניסים אותם לרחם. כך ניתן לייצר באופן מלאכותי מספר עוברים, לבדוק אילו מהם נושאים העתקים פגומים ועל ידי תהליך של אלימינציה לבחור אך ורק את העוברים שלא נושאים את ההעתקים הפגומים.
בדיקה גנטית בזמן ההיריון
עד כה הזכרנו רק בדיקות גנטיות שמבוצעות לפני ההיריון עצמו כאשר הבדיקות הראשונות שהזכרו היו מיועדות עבור ההורים ואילו הבדיקות השניות שהזכרנו מיועדות היו עבור התאים העובריים לפני ההשרשה שלהם ברחם.
כעת נדבר על בדיקה מיוחדת שמבצעים במהלך ההיריון עצמו, כאשר העובר כבר הולך ומתפתח. לבדיקה קוראים בדיקת מי שפיר משום שבמהלך הבדיקה נלקחת דוגמית ממי השפיר שבהם מוקף העובר בזמן ההיריון בתוך הרחם. הבדיקה מיועדת עבור נשים שחצו את גיל 35 וכן מיועדת לאיתור של מחלות גנטיות בקרב עוברים בהתאם לבדיקות שעברו עד כה (שקיפות עורפית, תבחין מרובע, סקר שליש ראשון).
בדרך כלל הבדיקה מבוצעת בין השבוע ה-15 לשבוע ה-22 להיריון ובמהלכה נשאבים בין עשרים לשלושים מ"ל מי שפיר. את תאי העובר שמבודדים מתוך המים מגדלים בתנאים מעבדתיים ומבצעים להם בדיקה גנטית לשלילת מחלות מסוימות.
מתי יש לגשת לייעוץ גנטי?
ייעוץ גנטי יכול להתקיים במספר צמתים מרכזיות. הייעוץ יכול להינתן לפני הלידה במידה וידוע על מחלה גנטית במשפחה או במשפחה המורחבת, במידה והזוג כבר אחרי הפלה של עובר בשל מחלה גנטית שהתגלתה בו וכמובן במידה וידוע כי אחד ההורים נשא של מחלה גנטית.
בנוסף לכך, יש לפנות לייעוץ גנטי במידה והתגלו ממצאים מחשידים בבדיקות השונות שעברה האישה במהלך ההיריון. במקרים מסוימים ההמלצה תהיה לעבור הפלה ובמקרים מסוימים יפנה היועץ הגנטי את הזוג לבצע בדיקות המשך.
מחלות ובדיקות נוספות
ישנן בדיקות נוספות שניתן לבצע במהלך תקופת ההיריון וישנן גם בדיקות גנטיות שמבוצעות לרך הנולד ביום לידתו. בין היתר בזמן ההיריון ניתן לבצע בדיקת DNA של העובר על ידי שימוש בדם של האם (על מנת להימנע מסיכון של התינוק), בדיקת חלבון עוברי שמתבצעת בשבועות ה-16-17, בדיקת סיסי שלייה (בין השבוע ה-11-13) ועוד. מחלות גנטיות נפוצות הן תסמונת דאון, סיסטיק פיברוזיס, טיי זקס ועוד.