הקשר בין מחלות אוטואימוניות לבין תורשה וגנטיקה

סך הכול ישנן כשמונים מחלות אוטואימוניות המוכרות כיום לחוקרים בתחום. המחלות האוטואימוניות באות לידי ביטוי בכך שתאי מערכת החיסון תוקפים באופן לא מותאם את רקמות ותאי הגוף עצמם משום שהם מזהים את הרקמות ואת התאים בתור פולש זר שיש להילחם בו.

במהלך עשרות השנים האחרונות הועלתה לא אחת הסברה כי מדובר על מחלות תורשתיות ואכן נמצא כי אדם שנולד להורה שסובל ממחלה אוטואימונית, נמצא בסיכון מוגבר לסבול מהמחלה בעצמו.

עם זאת, בניגוד למחלות תורשתיות אחרות שבהן קיימת סבירות ידועה מראש לכך שהמחלה תעבור לצאצא, הרי שבכל הנוגע למחלות אוטואימוניות, המרכיב הגנטי הוא רק מרכיב אחד מתוך מכלול מורכב של מרכיבים ולכן גם אם ההורה יעביר לצאצא שלו את הנטייה לחלות במחלה הרי שלא בטוח כי אכן תתפרץ בו.

האם קיים קשר?

ראשית, יש לציין כי אכן הקשר קיים ולא לחינם נערכו מחקרים רבים שניסו להבין את הקשר בין מחלות אוטואימוניות לבין תורשה. כך למשל בהקשר לאחת מהמחלות האוטואימוניות המוכרות ביותר שנקראת קרוהן, מתברר כי אדם שאחיו חולה בקרוהן, נמצא בסיכוי גבוה פי 3-40 לסבול מהמחלה בעצמו בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

באופן דומה, לאדם שאחיו סובל ממחלה אוטואימונית דומה שנמנית אף היא על משפחת מחלות המעי הדלקתיות שנקראת קוליטיס כיבית, נמצא בסיכון גבוה פי עשר עד עשרים לסבול מהמחלה בעצמו בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

קשר זה נמצא בהקשר של מחלות אוטואימוניות רבות וכן נעשו מחקרים רבים בזוגות תאומים שבהם לפחות אחד מהאחים חולה במחלה אוטואימונית כלשהי. במחקרים אלו נמצא כי לא זו בלבד שלאדם שאחיו התאום חולה במחלה אוטואימונית ישנו סיכוי גבוה יותר לסבול מהמחלה בהשוואה לאוכלוסייה הכללית אלא שבמידה ומדובר על אחים זהים, הרי שמדובר על סיכוי גבוה אף יותר.

מה הם הגורמים למחלות אוטואימוניות?

 כפי שניתן להבין מהמידע שהבאנו לעיל, הרי שבמידה והגורם הגנטי היה הגורם היחיד במשוואה, הרי שלכל תאום זהה שהיה סובל מקרוהן או מחלה אוטואימונית אחרת, היה אח שסובל מאותה המחלה בהתאם.

עם זאת, לפי העדויות המחקריות שנאספו בעשורים האחרונים נראה כי לצד הגורם הגנטי ישנו מגוון רחב של גורמים אחרים. הנטייה הגנטית שנקראת בשפה המקצועית דיספוזיציה גנטית, היא אולי התנאי הראשון, אך על מנת שהמחלה תתפרץ ישנו צורך בקיום של תנאים וגורמים נוספים.

לפיכך, המחלות האוטואימוניות נקראות מחלות מולט פקטוריאליות, מחלות שעל מנת שתתפרצנה צריכים להתקיים כמה תנאים במקביל. נכון להיום החוקרים בתחום עדיין לא הצליחו לשים את האצבע על הגורמים המדויקים או על שילוב הגורמים המדויקים שיכולים לנבא את התפרצות המחלות, אך ישנם כמה גורמים מרכזיים חשודים להלן:

• חשיפה לפתוגן – בחלק מהמחלות האוטואימוניות, המערכת החיסונית נחשפה לגורם פתוגני מסוים, נצרה את הזיכרון שלו ובשלב מאוחר יותר זיהתה את תאי הגוף בתור הגורם הפתוגני בטעות.
• תזונה – העלייה בשכיחות של מחלות אלו בעשרות השנים האחרונות קשורה ככל הנראה בין היתר לשינויים בהרגלי התזונה של האוכלוסייה המערבית.
• מתח נפשי.
• תרופות – נראה כי ישנו קשר בין חשיפה לתרופות או חומרים כימיים מסוימים לבין הסיכוי לסבול ממחלה אוטואימונית.

האם ניתן לעשות בדיקות גנטיות על מנת לגלות מחלות אוטואימוניות מראש?

מאחר ואין די בגורם הגנטי עצמו בשביל לסבול מהמחלה, הרי שאין טעם לבצע בדיקה גנטית בשביל לזהות את הגנים החשודים כקשורים להתפרצות המחלות השונות. מעבר לכך, ברוב המחלות מדובר על גנים רבים המעורבים בהתפרצות המחלה שרובם עדיין לא התגלו.