תסמונת על שם קוסטף היא מחלה גנטית שעוברת באופן אוטוזומלי רצסיבי שפוגעת באופן בלעדי ביהודים ממוצא עיראקי.
אי לכך בסל הבריאות הישראלי הבדיקה לאיתור נשאות לתסמונת קוסטף בקרב בני זוג שמעוניינים להביא ילד לעולם ניתנת חינם ללא תשלום עבור זוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא עיראקי בלבד.
למעשה המחלה נחשבת לנדירה במיוחד בעולם ולא ידועים כמעט מקרים שלה מחוץ לקהילת היהודים יוצאי עיראק, אך בקרב אוכלוסייה זו היא מופיעה בשכיחות של 1:10000 לידות חי.
את הבדיקה מבצעים לאחד מבני הזוג ובמידה ומתגלה בבדיקה כי הוא נושא את המוטציה הגנטית הקשורה למחלה, מבצעים את הבדיקה גם לבן הזוג השני.
במידה ושני בני הזוג נושאים את המוטציה עליהם לגשת לייעוץ גנטי ולשקול לעבור תהליך של אבחון לפני השרשה. בתהליך זה מבוצעת הפריה מלאכותית מחוץ לרחם שמאפשרת ליצור מספר תרביות תאים.
הגנטיקאים בוחנים את החומר הגנטי בתרביות התאים ובוחרים מתוכן את התרבית שלא מכילה את המוטציה שמביאה להיווצרות המחלה. את התרבית הנבחרת אפשר להשריש ברחם ללא חשש שיתפתח עובר שנושא את המוטציה. נכון להיום חיים בישראל רק ארבעים חולים בתסמונת קוסטף 3.
איזה גן מעורב במחלה?
התסמונת הוגדרה לראשונה בשנת 1989, אך הגן שמוטציה בו יכולה להביא להיווצרות התסמונת התגלה רק בשנת 2001. לגן קוראים OPA3 והוא ממוקם על כרומוזום 19.
המוטציה האופיינית שמשותפת ליהודים ממוצא עיראקי מובילה לגן פגום שלא מייצר את החלבון OPA3. לא ברור מה התפקיד של החלבון אליו מקודד הגן אבל ישנן עדויות שהולכות ומצטברות לפיהן מדובר על חלבון שמשחק תפקיד מסוים בתהליכים שמתרחשים במיטוכונדריה.
מה הם התסמינים של תסמונת קוסטף?
* ליקויים בראייה הם מהמאפיינים המפורסמים ביותר של תסמונת קוסטף. לא תמיד יופיעו כל הליקויים שנזכיר אך השכיחים ביותר הם ניסטגמוס אופקי, פזילה, רטיניטיס פיגמנטוזה שמגיעה לכדי עיוורון מוחלט, אפרקסיה של המבט, עיוורון צבעים ועוד.
* הליקויים המוטוריים האופייניים לחולים בתסמונת מחמירים באיטיות רבה אך מתקדמים ללא הפסקה באופן הדרגתי ויציב. התסמינים התנועתיים כוללים בין היתר תנועות גוף לא רצוניות בדגש על שרירי הפנים והצוואר, קשיים בשמירה על יציבות בזמן הליכה, נוקשות בשרירים, ירידה ביכולת השליטה בידיים ועוד.
* תסמינים נוספים שמשתנים גם כן בין חולה לחולה ולעתים אפילו בין חולים מאותה המשפחה יכולים להיות פיגור שכלי, פגיעה בזיכרון (אופיינית בעיקר לאחר גיל 56), התפתחות מאוחרת, רכישת שפה מאוחרת, דיסטוניה צווארית ועוד.