שפה שסועה וחך שסוע

שפה שסועה היא מום מולד שבו התינוק בא לעולם עם שסע ורטיקלי באזור שבין האף לשפה העליונה (אזור זה נקרא פילטרום).

במקרים רבים השפה השסועה מופיעה בנוסף למום מולד אחר שנקרא חך שסוע. חך שסוע אף הוא פגם מולד שבו החך שמהווה את רצפת האף ותקרת הלוע אינו שלם באופן מלא או חלקי. גם חך שסוע יכול להופיע במקביל לשפה שסועה או באופן עצמאי.

באופן עקרוני המומים יכולים להופיע כתוצאה מגורמים רבים שכוללים מרכיבים גנטיים וסביבתיים שונים (תורשה מולטיפקטוריאלית) ולהופיע כממצא יחיד או כחלק מצבר של תסמינים רבים. מומים מולים אלה שכיחים יחסית ומופיעים בלידה אחת מתוך 700 לידות חי.

מה הם התסמינים של שפה שסועה וחך שסוע?

• השפה השסועה יכולה להיות שסועה בשני הצדדים (המצב נקרא גם שסע כפול) או רק בצד אחד. במצבים שבהם השסע כולל גם את החך, לרוב ייתכנו בשבועות הראשונים לחיי הוולד קשיים מסוימים בבליעה ונטייה ללקות בדלקות אוזניים.
• ישנה צורה ייחודית של שפה שסועה שיכולה להופיע עם או בלי חך שסוע שמלווה בשני שקעים קטנים שמופיעים סביב קו האמצע של השפה התחתונה.
• במידה והמומים מהווים חלק מתסמונת, הרי שיכולים להתלוות למומים אלה תסמינים שונים ומגוונים ביותר שכוללים בין היתר מומי לב, מומים מבניים בחדרי המוח ועוד. בהתאם לזאת בכל מקרה שבו מתגלים חך שסועה או שפה שסועה בעובר ישנה חשיבות לערוך בדיקה גנטית על מנת להבין האם מדובר על ממצא מקומי או חלק מתסמונת מסוימת שכוללת תסמינים נוספים.
• בדרך כלל המום מתוקן בניתוח ובמקרים מסוימים עלול להיגרם נזק לאיכות הקול שאינו ניתן לתיקון בקול החולה במיוחד במקרים של שסע חמור במיוחד בחך.

אילו בירורים יש להציע בהיריון?

כדי לשלול בעיות כרומוזומאליות מסוימות שגרמו לקיום המומים מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר.

באופן עקרוני במידה ומדובר בחך שסוע לכל אורכו או בשפה שסועה, הרי שניתן להדגים את המומים בבדיקת אולטרסאונד אך במידה ומדובר בחך שסוע בחלקו האחורי בלבד, קשה מאוד להדגים את המצב. בבדיקת אולטרסאונד חשוב לחפש גם מומים לבביים, מומים בחדרי המוח וליקויים שונים בחלק האמצעי של המוח.

כמו כן, מומלץ מאוד לעקוב אחרי גדילת הראש של העובר ואחרי כמות מי השפיר בשלייה. במידה והמומים לא נמצא בבדיקת אולטרסאונד, ישנו סיכוי קטן מחמישה אחוז שיתגלו בלידה.

סינדרום ואן דר ווד (Van der Woude Syndrome)

כיום מוכרות למדע יותר מארבע מאות תסמונות שונות שקשורות לחך שסוע ו/או שפה שסועה. מבין כל התסמונות האלו השכיחה ביותר היא תסמונת ואן דר ווד שנגרמת בעקבות מוטציה גנטית בגן שנקרא IRF6 הממוקם על כרומוזום 1.

החולים בתסמונת סובלים מהתבטאויות שונות של המוטציה הגנטית שגורמת לתסמונת כשחלקם סובלים מחך שסוע ושפה שסועה בשסע דו צדי, חלקם מחך שסוע ושפה שסועה חד צדדית, חלקם מחך שסוע תת רירי וחלקם מחך קשה שסוע או חך רך שסוע בלבד.

בקרב רוב החולים בתסמונת מופיע גם מצב של היעדר שיניים. צורת ההעברה של המחלה היא אוטוזומלית דומיננטית והמשמעות היא שבמידה והאדם נושא מוטציה באחד מהעותקים של הגן הוא יהיה חולה בסבירות של מאה אחוז.