תסמונת Elis Van Creveld היא תסמונת גנטית תורשתית הגורמת להפרעות שונות בהתפתחות העצמות. התסמונת בדרך כלל גורמת לקומה נמוכה, כשברוב המקרים הלוקים בתסמונת זו סובלים מאמות קצרות, רגליים קצרות, חזה צר מאוד וצלעות קצרות מאוד. בנוסף לכך, הלוקים בתסמונת Elis Van Creveld סובלים מפולידיקטיליה, כלומר מריבוי של אצבעות או בהונות וכן מעיוות של הציפורניים בידיים וברגליים.
יותר ממחצית מהחולים סובלים ממום לבבי מולד שיכול להיות מסכן חיים וכן אופייניות מאוד בעיות שונות במבנה השיניים. בדומה לתסמונות גנטיות רבות אחרות המערבות בעיקר את השלד, גם תסמונת זו לא גורמת לפיגור שכלי או לבעיות קוגניטיביות מכל סוג שהוא.
מה היא השכיחות של תסמונת Elis Van Creveld?
ברוב חלקי העולם שכיחות התסמונת נעה בין 1:60000 ל- 1:200000 לידות חי. קשה מאוד לספק הערכה מדויקת בקשר לשיעור ההימצאות של התסמונת וזאת כיוון שמדובר בתסמונת נדירה ביותר באוכלוסייה הכללית. קיימת שכיחות גבוהה יחסית של התסמונת באזורים מסוימים במערב אוסטרליה ובקרב האוכלוסייה המבוגרת של בני האמיש היושבים במחוז לנקסטר שבמדינת פנסילבניה.
אילו גנים מעורבים בתסמונת?
התסמונת נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן EVC או בגן הנקרא EVC2 הממוקמים שניהם על כרומוזום 4. נכון להיום, ידוע לנו מעט מאוד אודות התפקידים של גנים אלה, אך ככל הנראה הם משחקים תפקיד חשוב במנגנוני התקשורת הבין תאיים. לפי התיאוריה המרכזית הנוגעת לאטיולוגיה של התסמונת, נראה כי התסמונת גורמת לכך שהגנים ייצרו חלבונים לא תקינים וכתוצאה מכך תהליך ההתמיינות של התאים במהלך ההתפתחות התוך רחמית לוקה בחסר.
יש לציין כי גנים אלו קשורים רק בכמחצית מהמקרים של תסמונת Elis Van Creveld. שאר המקרים מתפתחים על רקע לא ברור. המוטציות הפוגעות בגנים הרלוונטיים מועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית.
האם ניתן לאבחן את התסמונת במהלך ההריון?
את המומים האופייניים לתסמונת ניתן בהחלט לאבחן בעובר במהלך ההריון באמצעות בדיקת סקירת מערכות. אבחון התסמונת במהלך ההריון מהווה עילה מוצדקת להפסקת ההריון. חשוב להבין כי חלק ניכר מהתינוקות הסובלים מהתסמונת הולכים לעולמם במהלך שנות החיים הראשונות, כשבדרך כלל גורם המוות הוא בית החזה הקטן או המום הלבבי האופייני. כמו כן, שכיחות מאוד לידות של עובר מת.
מאחר ומדובר בתסמונת נדירה במיוחד, הרי שלא נהוג כיום לבצע בדיקות גנטיות לאבחון התסמונת כבדיקות סקר באוכלוסייה הכללית. עם זאת, הבדיקות קיימות וניתנות לביצוע.
כיצד מטפלים בלוקים בתסמונת?
הטיפול בסובלים מתסמונת Elis Van Creveld מתנהל במתכונת רב מקצועית, בהתאם לתסמינים המרובים בהם התסמונת באה לידי ביטוי. בין היתר יש לטפל בבעיות הנשימה, בזיהומים התכופים בדרכי הנשימה ובמום הלבבי ובנוסף יש לטפל בבעיות השיניים החמורות המהוות את חלקם של הלוקים בתסמונת. בדרך כלל, החולים יעברו מספר ניתוחים בדגש על ניתוחים לבביים לתיקון המום המולד וניתוחים לתיקון הבעיות האורתופדיות השונות.
הטיפול הכירורגי נדרש במקרים מסוימים לטיפול בבעיות השיניים, לתיקון מום הנקרא אפיספדיאס, המופיע בחלק מהחולים הזכרים (מיקום לא שגרתי של פתח השופכה) או לתיקון של אשך טמיר (או שניהם) ועוד. סך הכול מומלץ לערב בתכנית הטיפולים גנטיקאי, קרדיולוג, רופא ריאות, אורולוג, אורתופד, רופא שיניים, פסיכולוג, נוירולוג ילדים ועוד.
נכון לכתיבת שורות אלה תסמונת Elis Van Creveld היא תסמונת חשוכת מרפא והטיפול לפיכך הוא טיפול תומך בלבד. כמו כן מאחר ומדובר בתסמונת חמורה מאוד, ברוב המוחלט של המקרים החולים יצטרכו להמשיך במעקב ולהתמיד בטיפולים השונים במשך כל ימי חייהם.