תסמונת (FAP (Familial Adenomatous Polyposis היא תסמונת גנטית הבאה לידי ביטוי בהיווצרות של יותר ממאה פוליפים לאורך הכרכשת. התסמונת עוברת בדרך כלל בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, אך בשלושים אחוז מהחולים אין עדות לסיפור משפחתי. גם כאשר מדובר במוטציה טרייה, עדיין יכול הנשא להעביר את המוטציה שגורמת לתסמונת לצאצאיו בסבירות של חמישים אחוז.

המוטציה שגורמת לתסמונת מופיעה בגן הנקרא APC. גן זה ממוקם על כרומוזום 5 ותפקידו לעכב התפתחות של גידולים סרטניים. למעשה, כאשר בוחנים גידולים סרטניים המופיעים במעי הגס של אנשים שלא לוקים בתסמונת FAP, ניתן להבחין במוטציה בגן זה המופיעה אך ורק ברקמת הגידול. במקרים הקשורים לתסמונת FAP, המוטציה מופיעה בכל או ברוב תאי הגוף.

האם הבדיקה הגנטית לאבחון המוטציה שגורמת לתסמונת FAP נחשבת לאמינה?

באופן עקרוני, באמצעות בדיקה גנטית פשוטה ניתן לזהות 95% מהלוקים בתסמונת. עם זאת, התסמונת לרוב מאובחנת ראשית באמצעות קולונוסקופיה. בדיקת קולונוסקופיה מאפשרת לזהות את הפוליפים במערכת העיכול התחתונה ובהתאם לצורך ניתן להמשיך ולבצע את הבדיקה הגנטית.

על מנת לאבחן את המחלה יש להתייחס לאלמנטים הבאים: מספר הפוליפים, אופי הפוליפים, קיום או קיום של סיפור משפחתי של תסמונת FAP ושכיחות התסמונת בקבוצה האתנית אליה שייך הנבדק.

מה יש לעשות במקרה של זיהוי התסמונת בבדיקה גנטית?

במקרה של אבחון התסמונת בבדיקה גנטית, יש להתחיל בביצוע בדיקות מעקב באופן שגרתי החל מגיל עשר או שתיים עשרה לכל המאוחר. בדרך כלל, עוברים הלוקים בתסמונת בדיקת סיגמואידוסקופיה אחת לשנתיים עד להתפתחות של האדנומות. בשלב הזה תדירות המעקב עולה לאחת לשנה עד לשלב שבו כורתים את הכרכשת. כחמישים אחוז מהלוקים בתסמונת יסבלו מאדנומות עד גיל 15 ויותר מ- 95 אחוז מהחולים יפתחו אדנומות עד גיל 35.

משך הזמן שחולף בין ההופעה של האדנומות לבין ההתפתחות של הגידול הסרטני נע בין עשר לחמש עשרה שנים ובכך אינו שונה ממשך הזמן שחולף בין ההופעה של האדנומות לבין ההתפתחות של הגידול הסרטני באנשים שלא לוקים בתסמונת.

מעבר לבדיקות המעקב, מאחר ומדובר במחלה משפחתית, הרי שכאשר מאובחן נשא חדש, ישנה חשיבות עליונה ליידע על דבר קיום התסמונת את בני משפחתו על מנת שיוכלו לגשת לביצוע הבדיקה הגנטית כדי לשלול או לאבחן את התסמונת בהם.

מה הסיכוי של הלוקים בתסמונת לפתח סרטן המעי הגס?

חשוב להבין כי עד גיל חמישים הסיכוי של הלוקים בתסמונת לפתח סרטן המעי הגס עומד על 93 אחוז וזאת בניגוד לאנשים מהאוכלוסייה הכללית שלא לוקים בתסמונת, הנמצאים בסיכון של 0.2 אחוזים בלבד לסבול מסרטן המעי הגס עד גיל חמישים.

כמו כן, יש לציין כי כל הלוקים בתסמונת ללא יוצא מן הכלל יפתחו במהלך החיים סרטן המעי הגס והחלחולת במוקדם או במאוחר. בקרב האוכלוסייה הכללית הסיכוי לפתח סרטן המעי הגס והחלחולת עומד על שישה אחוזים בלבד.

הגיל הממוצע שבו מפתחים הלוקים בתסמונת גידול סרטני במעי הגס הוא 39. זאת כמובן כל עוד לא קיבלו טיפול מונע (ניתוח כריתה).

האם מדובר בבדיקה מסוכנת?

בדיקה גנטית לתסמונת FAP היא בדיקת דם שלא מעמידה את הנבדקים בסיכון כלל. יש לציין, כי במקרים שבהם מאובחנים פוליפים רבים ולא ניתן לאבחן את המוטציה הרלוונטית בבדיקה הגנטית, יש לבצע בדיקה נוספת לאבחון מוטציה בגן אחר הנקרא MYH. זאת כיוון שמוטציה בגן זה עלולה להוביל להתפתחות של תסמונת נוספת המזכירה את ההתבטאות הקלינית של תסמונת FAP.