תסמונת וויליאמס היא תסמונת גנטית הבאה לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים. בין היתר הלוקים בתסמונת וויליאמס סובלים מלקות שכלית בדרגת חומרה כזו או אחרת, כשבדרך כלל מנת המשכל של הלוקים בתסמונת נעה בין ארבעים לתשעים נקודות IQ לכל היותר.
מה הם התסמינים הגופניים של תסמונת וויליאמס?
התסמונת באה לידי ביטוי בראש ובראשונה בתווי פנים אופייניים הכוללים פה רחב, שפתיים בולטות, אף קטן וסולד, לסת בולטת ועפעפיים בולטים. בנוסף לכך, התסמונת מתבטאת בקומה נמוכה, ברכיים כפופות, כתפיים צרות ושמוטות, גמישות יתר של המפרקים והיפוטוניה.
רוב הלוקים בתסמונות וויליאמס סובלים מקשיי אכילה, הרטבה, הקאות, הפרעות שינה, הפרעות בתפקוד הכליות, יתר לחץ דם, בעיות שונות בשיניים, רמות גבוהות של סידן בדם, פזילה, קושי בראיה מקרוב וכן בקרב שמונים אחוז מהלוקים בתסמונת וויליאמס ניתן לאבחן מום לבבי מולד הדורש התערבות רפואית.
ההתפתחות המינית של הלוקים בתסמונת וויליאמס בדרך כלל מתרחשת מוקדם מהצפוי ובנוסף ישנם ליקויים שונים הן במוטוריקה העדינה והן במוטוריקה הגסה. כתוצאה מכך, ההליכה של הלוקים בתסמונת מגושמת מאוד, גיל תחילת ההליכה מאוחר יחסית וקיים קושי רב במיומנויות גרפיות.
מה הם התסמינים הקוגניטיביים של תסמונת וויליאמס?
התסמונות גורמת גם כן לעיכוב ניכר בהתפתחות המנטלית, להיפראקטיביות, קשיי ריכוז, אי שקט מתמיד ופחד מרעשים לא שגרתיים. כמו כן, קיימים קשיים שונים בזיכרון החזותי ובתפיסת המרחב וקיים קושי לזהות מושגי יסוד כמו לדוגמה צורה, גודל או צבע. מעניין לדעת כי אחד המאפיינים של התסמונת הוא שפה עשירה מאוד שלא משקפת בשום צורה את היכולת השכלית הנמוכה.
מה הם התסמינים ההתנהגותיים של תסמונת וויליאמס?
מעבר לכל התסמינים שהוזכרו לעיל, הלוקים בתסמונת וויליאמס הינם בעלי עניין רב באנשים ובמערכות יחסים, ביכולתם לזהות בדיוק רב מצבים רגשיים בזולת ובנוסף הם נוטים לשתף אחרים בחוויות האישיות שלהם תוך נטייה לתיאור דרמטי ביותר של רגשותיהם.
למרות כל היכולות שתוארו לעיל, חלק ניכר מהלוקים בתסמונת וויליאמס מתקשים ליצור קשרים בין אישיים ולפיכך חשים בדידות עזה. בהקשר זה יש לציין כי אחד מהמאפיינים המובהקים של התסמונת הוא חוסר עכבות ביצירה של קשרים, חברותיות יתר ורצון עז לרצות אחרים. בהתאם לכך, הלוקים בתסמונת וויליאמס נמצאים בסיכון מוגבר לסבול מהתעללות מינית.
מה הם הגורמים לתסמונת וויליאמס?
התסמונת נגרמת כתוצאה ממחיקה של מקטע גנטי הממוקם על כרומוזום 7. במקטע זה ממוקמים כעשרים וחמישה גנים שונים, כשבין היתר מדובר בגן הנקרא ELN, שתפקידו לקודד ליצירת אלסטין. גנים נוספים הממוקמים על המקטע הרלוונטי הם לדוגמה CLIP2, GTF21, LIMK1, GTF21RD1 ועוד.
כיצד מטפלים בתסמונת וויליאמס?
תסמונת וויליאמס היא תסמונת חשוכת מרפא ולפיכך הטיפול הוא תומך בעיקרו. הטיפול כולל בין היתר הגבלה בצריכת הסידן, מציאת פתרונות למניעת חסרים תזונתיים על רקע בעיות האכילה, ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה ועוד.
האם קיימת בדיקת נשאות למוטציה שגורמת לתסמונת וויליאמס?
מאחר וכל אדם שסובל ממחיקת המקטע הרלוונטי בכרומוזום 7 בהכרח יהיה חולה ולא נשא בלבד, הרי שלא קיימת בדיקה לאבחון נשאות.
עם זאת, ייתכן מצב הנקרא מוזאיקה, שבו הפגם מופיע רק בחלק מהתאים אך לא בכולם. במקרה הזה המוטציה לא תשפיע על ההורה מבחינה קלינית, אך בהחלט קיים סיכוי שיעביר את המוטציה לצאצא. במצב זה ניתן לבצע בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר לאבחון התסמונת בעובר בכל הריון. כמו כן, ניתן במקרה הזה להציע אבחון לפני השרשה.