תסמונת טרנר

תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת מתוך 2500 נשים. המקור למחלה הוא בחוסר חלקי או מלא של אחד מכרומוזומי X ומאחר ועל כרומוזום X ממוקמים גנים רבים, מדובר על מחלה מערכתית. במדינת ישראל ישנן כאלף ושש מאות חולות בתסמונת טרנר.

מה הם התסמינים המרכזיים של תסמונת טרנר?

התסמונת באה לידי ביטוי במספר מערכות גוף במקביל להלן:

• המראה החיצוני – בעשרים וחמישה אחוז מהחולות ניתן לראות צוואר מעובה וקצר, בארבעים אחוז מהחולות ניתן לראות קו שיער אחורי נמוך מהרגיל, בשמונים אחוז מהחולות ניתן לראות שינויים אנטומיים באפרכסת ובחמישית מהחולות ניתן לראות נפיחות בגפיים שמקורה בגודש של דרכי הלימפה.
• הפרעות בשלד – כל החולות בתסמונת טרנר סובלות מקומה נמוכה. בנוסף לכך מחצית מהחולות סובלות מאוסטאופורוזיס, לשלושים וחמישה אחוז מהחולות ישנם מומים באזור הפה כמו למשל חך גבוה, שיניים צפופות או לסת תחתונה קטנה מהנורמה ובשלושים וחמישה אחוז מהחולות ניתן לראות מפרקי אצבעות קצרים מהרגיל.
• המערכת הקרדיווסקולרית – בחמישה אחוז מהחולות ניתן לראות היצרות של אבי העורקים, עשרים וחמישה עד ארבעים אחוז מהחולות סובלות מיתר לחץ דם, ברבע מהחולות ניתן לראות צניחה של המסתם המיטרלי בלב ועוד.
• מערכת השתן – כל החולות בתסמונת טרנר נמצאות בסיכון מוגבר לזיהומים כרוניים בדרכי השתן, עשרים אחוז מהחולות סובלות מבעיות שונות במנח הכליה, חמישה עשר אחוז מהחולות סובלות מכליה בצורת פרסה ועוד.
• המערכת האנדוקרינית – בין עשרים וחמישה אחוז לשישים אחוז מהחולות סובלות מסוכרת, בין עשרים לשלושים אחוז מהחולות סובלות מתת פעילות של בלוטת התריס ועוד.

מה הוא המקור להפרעה?

בכל אחד ואחד מתאי הגוף שלנו ישנם באופן נורמטיבי עשרים ושלושה זוגות של כרומוזומים. עשרים ושניים מהם נקראים כרומוזומים אוטוזומלים ובנוסף להם ישנו זוג נוסף של כרומוזומים שנקראים כרומוזומי מין. לנשים ישנם עשרים ושניים זוגות של כרומוזומים אוטוזומלים וזוג אחד של כרומוזומי X ואילו לגברים יש עשרים ושניים זוגות של כרומוזומים אוטוזומלים, כרומוזום Y אחד וכרומוזום X אחד.

תא הזרע ותא הביצית מכילים כל אחד מחצית מהכרומוזומים כשההבדל המרכזי הוא בכך שהביצית מכילה עשרים ושניים כרומוזומים אוטוזומלים וכרומוזום X אחד ואילו תא הזרע מכיל עשרים ושניים כרומוזומים אוטוזומלים וכרומוזום X אחד או כרומוזום Y  אחד.

תסמונת טרנר מתרחשת כאשר כתוצאה מתקלה לא צפויה בחלוקה שמתרחשת בשלב השני או הראשון של המיוזה, אחד מכרומוזומי X אובד באופן מלא או חלקי. מצב זה יכול להתרחש הן בביצית, הן בזרע והן בזיגוטה לאחר ההפריה. ברוב המקרים המחלה נגרמת בעקבות אובדן מלא של כרומוזום X בתא הזרע אך ישנן צורות רבות נוספות שיכולות לגרום להתפרצות המחלה.

האם ניתן לאבחן את התסמונת בהיריון?

האבחון המדויק של התסמונת במהלך ההיריון מתאפשר רק באמצעות בדיקת סיסי שלייה או באמצעות בדיקת מי שפיר שכן בדיקות אלו מאפשרות לבצע אבחון מדויק של מספר הכרומוזומים ומידת התקינות שלהם. עם זאת, בדיקות אלו לא מבוצעות באופן שגרתי לכלל האוכלוסייה וזאת כיוון שהן עלולות להעמיד את ההיריון בסיכון. לפיכך, בדיקות אלו מבוצעות רק כאשר ישנו חשד לקיום התסמונת.

חשד לקיום התסמונת עלול להתעורר בהתאם לממצאים שעולים מבדיקות לא פולשניות כמו למשל בדיקת שקיפות עורפית, סקירת מערכות, בדיקות דם לאיתור הפרעות כרומוזומליות ועוד. ישנה חשיבות עליונה לבצע אבחון מוקדם של תסמונת טרנר וזאת על מנת לסייע להורים בהתמודדות וכדי שניתן יהיה להגיש לתינוקת טיפול מוקדם בהורמון גדילה למשל.