בדיקת פנורמה (PANORAMA בלעז) היא בדיקת דם המאפשרת לאבחן מגוון רחב של הפרעות גנטיות בעובר מבלי להעמיד את ההיריון בסיכון כלשהו וזאת בניגוד למגוון בדיקות אחרות שמיועדות למלא מטרה זו בדיוק כמו למשל בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר.
בדיקה זו שייכת למשפחת הבדיקות שנכללות תחת הגדרת המטרייה: NIPT או בעברית – בדיקות טרום לידה בלתי פולשניות. הבדיקות במשפחה זו נחשבות למהפכניות ביותר כיוון שעד להופעתן בשוק הבדיקות, לא ניתן היה לבצע בדיקות גנטיות לעובר מבלי להעמיד את ההיריון בסיכון. מבין חמשת הבדיקות מסוג זה, בדיקת פנורמה נחשבת לבדיקה האמינה ביותר המספקת את רמת הדיוק הגבוהה ביותר.
אילו מחלות גנטיות מאפשרת הבדיקה לאבחן?
להלן חלק מהתסמונות הגנטיות התורשתיות שניתן לאבחן בעובר באמצעות הבדיקה:
- תסמונת דאון – תסמונת דאון היא תסמונת הנובעת מטריזומיה בכרומוזום 21. הלוקים בתסמונת סובלים מפיגור שכלי, מומים לבביים שונים, מראה אופייני ובעיות בריאותיות מגוונות. הבדיקה מאפשרת לקבל רמת דיוק של 99 אחוז בנוגע לתסמונת דאון.
- תסמונת אדווארדס – תסמונת אדווארדס היא התסמונת השנייה ברמת השכיחות שלה אחרי תסמונת דאון. תסמונת זו נובעת מטריזומיה בכרומוזום 18. רוב הלוקים בתסמונת אדווארדס לא שורדים את שנת החיים הראשונה שלהם בשל מגוון הבעיות הבריאותיות מהן הם סובלים. עבור תסמונת אדווארדס מספקת הבדיקה רמת דיוק של תשעים ותשעה אחוז גם כן.
- תסמונת פטאו – תסמונת קטלנית הנובעת מטריזומיה בכרומוזום 13. גם הלוקים בתסמונת זו לרוב לא זוכים לחיות עד גיל שנה. הבדיקה מספקת גם במקרה הזה ודאות ברמה של תשעים ותשעה אחוז.
- תסמונת טרנר – תסמונת הנגרמת בעקבות חסר חלקי או מלא של כרומוזום X או מבנה לא תקין של אחד מכרומוזומי X. רוב התינוקות הסובלים מתסמונת זו מתים במהלך החיים התוך רחמיים או עד הגיעם לגיל שנה. רמת הדיוק שמספקת הבדיקה עבור תסמונת זו עומדת על 92%.
- תסמונת קרי דו שה – תסמונת שבאה לידי ביטוי בפיגור שכלי חמור, בעיות אכילה, מוח קטן מהנורמה וראש קטן מהנורמה, בעיות נשימה חמורות ועוד.
- תסמונת אנגלמן – רוב הלוקים בתסמונת זו לא מצליחים לרכוש שפה לעולם בשל ליקויים נוירולוגיים חמורים. כמו כן, הלוקים בתסמונת סובלים מפרכוסים, מגוון בעיות מוטוריות, מוח קטן, בעיות יניקה, רפיון שרירים ועוד.
- תסמונת פראדר ווילי – הלוקים בתסמונת פראדר ווילי סובלים מתיאבון בלתי נשלט ומאכילה כפייתית, מפיגור שכלי, מגוון בעיות התנהגותיות, רפיון שרירים ועוד. רוב הלוקים בתסמונת זו סובלים מהשמנה קיצונית ומסוכרת סוג 2.
כיצד מתבצעת הבדיקה?
הבדיקה מבוצעת ככל בדיקת דם אחרת ולפיכך אין כל צורך בביצוע של הכנות מיוחדות לקראת הבדיקה זולת קביעת תור. לאחר נטילת דוגמית הדם, הדוגמית נשלחת למעבדה הגנטית המתקדמת שמבצעת את האנליזה הרצויה והתשובות מתקבלות תוך חמישה עשר ימי עסקים לכל היותר.
חשוב לציין כי ניתן לבצע את הבדיקה החל מהשבוע התשיעי להיריון, כך שמדובר על הבדיקה שמאפשרת לקבל תשובות בשלב המוקדם ביותר מכל הבדיקות האחרות מסוג זה.
עבור אילו נשים מיועדת הבדיקה?
באופן עקרוני מאחר ולא מדובר על בדיקה הכרוכה בנטילת סיכון כלל, כל אישה באשר היא יכולה לבצע את הבדיקה. עם זאת, מאחר והבדיקה לא כלולה בסל הבריאות וכרוכה בתשלום, הרי שהבדיקה מומלצת לביצוע רק עבור נשים הנמצאות בסיכון.
בין היתר מדובר על נשים שהרו מתרומת ביצית, נשים שעברו תהליך של דילול עוברים, נשים בהיריון מרובה עוברים וכן עבור נשים הנשואות לגבר שעמו יש להן קשר דם.