מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון

מתי מבצעים בדיקות גנטיות?

מתי מבצעים בדיקות גנטיות?ההתפתחות המואצת וההתקדמות המטאורית של ענף הגנטיקה הרפואית הביאה לפיתוח של מגוון רחב ביותר של בדיקות גנטיות חדשניות שמיועדות לסייע למניעה של מחלות שונות, לאבחון של מחלות גנטיות או לאבחון של נשאות של מוטציות שונות, למעקב אחר מחלות שונות ולטיפול במחלות גנטיות שונות.

במאמר זה בחרנו לפרט אודות ארבעה מצבים שונים שבהם ניתן לגשת למכון גנטי לצורך ביצוע בדיקות גנטיות אלו ואחרות. חשוב לציין כבר בשלב זה כי ענף הגנטיקה מתפתח עדיין במהירות עצומה ונראה כי בקרוב הבדיקות הגנטיות ימשיכו להתפתח ולשמש בעוד ועוד מצבים.

בדיקות שמבוצעות בקרב מבוגרים

ישנו מגוון של בדיקות גנטיות שמבוצעות בקרב אנשים מבוגרים שמיועדות לגלות האם הם סובלים מנטייה לחלות במחלות מסוימות ממשפחת הסרטן. מתברר שישנן מוטציות גנטיות מסוימות שבמידה והן מופיעות באדם, הן מגדילות את הסיכון שלו לחלות בסוגי סרטן מסוימים בעשרות אחוזים.

במידה ואכן מתגלה בבדיקות אלו כי אדם למשל מועד לחלות בסרטן המעי הגס, ניתן להמליץ לו על ביצוע בדיקות לאיתור המחלה לעתים תכופות וללמוד על הסימנים המוקדמים כמו גם לסגל לעצמו אורח חיים בריא יותר.

במקרים מסוימים בעקבות גילוי המוטציה בנשים למשל, יהיה מומלץ להן לעבור כריתת שדיים מונעת וזאת מכיוון שישנן גם מוטציות גנטיות שקיום שלהן מעלה את הסיכון לחלות בסרטן השד בעשרות אחוזים.

בדיקות שמבוצעות ביילודים

ישנו מגוון רחב מאוד של מחלות גנטיות שההתבטאות הסימפטומטית שלהן מתחילה בימים הראשונים לחיי האדם. חלק מהמחלות האלו יכולות להביא לפגיעה הרת גורל בבריאותו של התינוק כשחלק לא מבוטל מהמחלות האלו ניתנות לשליטה כל עוד הן מאותרות ומאובחנות בזמן.

אי לכך משרד הבריאות הישראלי מבצע לכל יילוד חדש מגוון של בדיקות לאיתור מחלות שונות על מנת לאבחן את התסמונות ואת המחלות השונות בשלב כמה שיותר מוקדם ולהגיש לרך הנולד טיפול מתאים כדי למנוע את הנזק שבדרך כלל רק הולך ומצטבר.

בדיקות שמבוצעות לפני הכניסה להיריון

ישנן מחלות רבות שדרך ההעברה שלהן לצאצא נקראת תורשה אוטוזומלית רצסיבית. המשמעות היא שכדי שהמחלה תבוא לידי ביטוי בצאצא, עליו לקבל עותק פגום של הגן מכל אחד מההורים. בהתאם לכך, במידה והאדם נושא רק עותק פגום אחד, המחלה לא תבוא בו לידי ביטוי וישנו סיכוי לא רע שלא יהיה מודע לכך כי הוא נושא את המחלה.

עם זאת, כאשר זוג מעוניין להביא ילד לעולם, על בני הזוג להיות בטוחים שאינם נושאים עותקים פגומים של גנים מסוימים שבמידה ויעברו לצאצא, יגרמו לו לחלות במחלה גנטית.

ישנן בדיקות רבות לאיתור של נשאים של מוטציות שונות ומגוונות. חלק מהבדיקות מיועדות עבור כלל האוכלוסייה, חלק מהן מיועדות עבור אנשים שבמשפחתם התגלתה מחלה גנטית בלבד וישנן בדיקות שמיועדות רק עבור אנשים מקבוצות אתניות מסוימות בהן מוטציות אלו ואחרות נמצאות בשכיחות גבוהה.

בדיקות במהלך ההיריון

בנוסף לבדיקות שמבצעים לזוגות שמעוניינים להביא ילד לעולם ולבדיקות שמבצעים ליילודים, ישנן בדיקות נוספות שמבצעים לעוברים בהיותם ברחם. הבדיקות המפורסמות ביותר מסוג זה נקראות בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שלייה.

תוצאות הבדיקות הנ"ל יכולות למנוע סיבוכים שונים, להביא להפסקת ההיריון במצבים חריגים או לסייע לרופאים להגיש לעובר טיפול עוד בהיותו ברחם.

בדיקות שמבוצעות לגידולים סרטניים

בדיוק כמו כל אורגניזם על פני כדור הארץ, גם לגידולים סרטניים ישנו חומר תורשתי שמבדיל אותם זה מזה.

רבים לא מודעים לכך, אבל כיום ישנה אפשרות במקרים רבים של גידולים סרטניים לקחת דוגמית מהגידול עצמו, לערוך לה בדיקה גנטית ולגלות מידע רב בנוגע לגידול באופן ספציפי. המידע הזה משמש את הרופאים בקבלת ההחלטה לגבי הפרוגנוזה וסוג הטיפול, לגבי הגישה הניתוחית ועוד.

תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס