QT מוארך נגרם מהתארכות הרפולריזציה בתאים של שריר הלב. מדובר על מצב שמהווה בסיס להפרעות קצב שונות שהשכיחה ביניהן היא טכיקרדיה חדרית פולימורפית מסוג Torsade de points.
ברוב המקרים מדובר על הפרעה שנפסקת מאליה, אך במקרים בהם היא לא נפסקת, היא עלולה לגרום לפרפור חדרים ולמוות פתאומי.
ישנם גורמים רבים שיכולים להוביל להופעה של QT מוארך שביניהם חסם צרור הולכה שמאלי או ימני, רמה נמוכה מאוד של סידן, מגנזיום או אשלגן בדם, גדילת יתר של החדר השמאלי של הלב, איסכמיה לבבית ועוד. בנוסף לכך, מצב זה יכול להתרחש בעקבות נטילה של תרופות מסוימות ושכיח מאוד ביילודים באופן טבעי.
מעבר לכל המצבים הנ"ל מצב זה יכול להיווצר כתוצאה מפגם גנטי ובגורם זה נעסוק במאמר זה. הזכרנו את הגורמים השונים שיכולים להוביל למצב זה כיוון שישנה חשיבות עליונה לבצע אבחנה מבדלת על מנת להגיש את הטיפול המתאים ועל מנת למנוע סיבוכים שעלולים להסתיים במוות.
מה הוא הגורם הגנטי שמוביל ל- QT מוארך?
נכון לכתיבת שורות אלה, נמצאו כבר ארבעה עשר גנים שונים שמוטציה בהם יכולה לבוא לידי ביטוי ב- QT מוארך. מפעם לפעם מתגלים גנים נוספים כאלו ולמעשה רק בקרב חמישים אחוז מכלל החולים שבהם התסמונת הופיעה על רקע לא ברור הצליחו לזהות פגם גנטי ברור. לכן, החוקרים בתחום תמימי דעים כי ישנם גנים רבים נוספים שלוקחים חלק בהיווצרות התופעה שטרם פוענחו או התגלו.
רוב התסמונות הגנטיות שגורמות למצב זה מועברות באופן אוטוזומלי דומיננטי ורק שתיים מהן מועברות באופן אוטוזומלי רצסיבי. ישנן מאות מוטציות שונות שיכולות לגרום למצב המסוכן הזה כשרוב המקרים מתרחשים על רקע התסמונות הבאות:
- LQT1 – תסמונת גנטית שגורמת ל- 45% מכלל המקרים ונובעת ממוטציה בגן שנקרא KVLQT1 או KCNQ שממוקם על כרומוזום 11. בתסמונת זו האירועים הלבביים מופיעים בעיקר בזמן מאמץ גופני וה- T הינו בעל בסיס רחב.
- LQT2 – גם תסמונת זו גורמת ל-45% מהמקרים ונובעת משתי מוטציות בגנים שנקראים HERG ו- KCNH2 שממוקמים על כרומוזום 7. האירועים הלבביים בתסמונת זו מופיעים לרוב על רקע של מאמץ, רעש פתאומי או מתח נפשי. לרוב גלי ה- T יהיו מחורצים.
- LQT3 – תסמונת גנטית שגורמת ל- 7% מהמקרים ונובעת ממוטציה בגן שנקרא SCN5A שממוקם על כרומוזום 3. האירועים הלבביים יתרחשו לרוב בשינה וה- T לרוב ייראה תקין.
שכיחות התסמונת היא 1:10000-20000 באוכלוסייה הכללית, השכיחות שלה גבוהה יותר בקרב נשים ואין הבדלים גדולים או משמעותיים בשכיחות שלה בין אנשים ממוצא שונה או מגזעים שונים.
מדוע חשוב לאבחן את המחלה מבחינה גנטית?
ישנן סיבות רבות בגינן ישנה חשיבות רבה מאוד לאבחן את החולים מבחינה גנטית. כך למשל במידה ונמצא שאדם שסובל מ- QT מוארך חולה בתסמונת LQT1, ניתן יהיה לבצע בעקבות האבחנה בדיקה גנטית לבני המשפחה שלו.
ישנם אנשים שבהם התסמונת קיימת, אך בכל זאת לא ניתן לאבחן אותה בבדיקת אלקטרוקרדיוגרפיה. למרות שלא מופיעים בהם התסמינים, הרי שעצם קיום התסמונת בהם באופן גנטי מצריך טיפול כיוון שהם נמצאים בסיכון.
מעבר לכך, ההבדלים בסוגי התסמונות הגנטיות מצריכים התייחסות שונה מצד הרופא המטפל, מצד החולה ומצד משפחתו וחבריו. כך למשל האנשים שסובלים מתסמונות LQT1 ו- LQT2 צריכים להקפיד על הימנעות ממאמצים פיזיים קיצוניים ואילו בנוגע לאנשים שסובלים מתסמונת LQT3 מדובר על הגבלה הרבה פחות חשובה.
באופן דומה חשוב להימנע מלהבהיל אנשים שלוקים בתסמונת LQT2 בעוד שלגבי שאר האנשים שסובלים מתסמונות מסוגים אחרים ההנחיה הזו פחות רלוונטית.
נכון להיום הבדיקות הגנטיות לאבחון הפגם שמוביל לתסמונות השונות אינן כלולות בסל הבריאות בישראל למרות שנעשים מאמצים מצד גורמים שונים להכניסן בקרוב.