בדיקות גנטיות לאומפלוצלה

אומפלוצלה הוא פגם בשלמות דופן הבטן שמתרחש בעוברים. בעקבות פגם זה איברים מסוימים שאמורים להימצא בעובר הבריא בפנים הבטן נמצאים מחוצה לה.

בדרך כלל ניתן לראות את המום בסריקת מערכות בבדיקת אולטרסאונד שגרתית. במקרים מסוימים רק חלקים קטנים מהמעיים יימצאו מחוץ לדופן הבטן אך במקרים חמורים יותר, בנוסף למעיים איברים פנימיים נוספים יצאו מחוץ לדופן הבטן.

במקום שהאיברים הפנימיים יהיו מכוסים בעור, במקרה של החולים באומפלוצלה האיברים מכוסים בקרום דק ושקוף שגודלו תלוי בנפח ובכמות האיברים.

מה הוא הגורם לאומפלוצלה?

בעובר שלא סובל מהמחלה באופן טבעי האיברים הפנימיים נמצאים מחוץ לבטן עד השבוע העשירי להיריון אך במהלך השבועות ה- 12-13 הם נכנסים לחלל הבטן. במקרים מסוימים לא כל האיברים חודרים לחלל הבטן ומצב זה נקרא אומפלוצלה.

יש לציין כי רוב המקרים לא מתרחשים על רקע גנטי. למעשה במידה והאומפלוצלה הוא הממצא היחיד, הרי שהסיכוי שמדובר על בעיה גנטית הוא תשעה אחוז בלבד.

אילו מומים נוספים עלולים ללוות אומפלוצלה?

ב-66 אחוז מסך העוברים שבהם התגלה המום מופיעים מומים נלווים נוספים. המומים הנוספים יכולים להיות מומים לבביים שונים, מומים במערכת השתן ובמערכת המין וכן מומים שונים שקשורים למערכת העצבים המרכזית.

במידה והאומפלוצלה היא חלק מתסמונת מוכרת כמו למשל תסמונת Beckwith Wiedermann, יופיעו הפגמים האופייניים שכולים בין היתר גוף גדול יחסית ולשון גדולה במיוחד.

מה הוא המרכיב הגנטי של אומפלוצלה?

נכון לכתיבת שורות אלה, לא נמצא גן ספציפי שמוטציה בו יכולה לגרום לאומפלוצלה. עם זאת, ישנם מספר גנים שקשורים לתסמונות אחרות שבהן אומפלוצלה מהווה את אחד מהתסמינים.

בכל מקרה שבו מופיע הפגם בעובר ישנו צורך לבצע לעובר בדיקות גנטיות לשלילת תסמונות ידועות. סך הכול אומפלוצלה מתרחש אחת ל-3000-4000 לידות.

כיצד מטפלים באומפלוצלה?

במידה ומדובר על פתח קטן יחסית בדופן הבטן ניתן ללדת את העובר בלידה רגילה. אך במידה ומדובר על פתח גדול מאוד בדופן הבטן, ישנו צורך לעבור ניתוח קיסרי על מנת שלא לקרוע את הקרום הדק שעוטף את האיברים שנותרו מחוץ לחלל הבטן.

לאחר הלידה ישנן שלוש אפשרויות לטפל בפגם. הראשונה היא תיקון ראשוני שמבוצע בין יום ליומיים לאחר הלידה שמבצעים במקרים של אומפלוצלה בעל ממדים קטנים. השנייה כוללת תיקון בשלבים שבו מכסים את האיברים שמחוץ לחלל הבטן בכיסוי מיוחד ובכל יום במשך שבוע דוחפים את האיברים מעט פנימה לחלל הבטן ולאחר מכן סוגרים את הפתח בניתוח.

האפשרות השלישית מתבצעת במקרים חמורים במיוחד וכוללת שלב ראשון שבו מכוסים האיברים בקרום מלאכותי על מנת לאפשר לגוף לגדל עור חדש מעל הקרום שעוטף את האיברים שנותרו מחוץ לחלל הבטן ושלב שני שמתבצע בגיל שלוש עד ארבע שנים שבו מכניסים את האיברים בניתוח חזרה לחלל הבטן.