מחלות רבות עוברות בתורשה, כך שמי שיש במשפחה שלו היסטוריה של המחלה נמצא בדרגת סיכון גבוהה במיוחד אליה. ניתן לבצע בדיקות שונות לבדיקת הסבירות למחלות גנטיות על פי מוצא, כפי שעושים למשל זוגות המעוניינים להביא לאוויר העולם ילד.
אבל האם יש בדיקה ביתית שיכולה לאשר את הנשאות הגנטית, ואפילו ליותר ממחלה אחת? לאחרונה אישר מנהל המזון והתרופות האמריקאי, ה-FDA, בדיקה ביתית חדשה שיכולה לשנות את חוקי המשחק בתחום.הכירו: הבדיקה שיכולה לשנות את עולם הרפואה
הבדיקה שאישר ה-FDA פותחה על ידי חברת 23andME (חברה שבין המשקיעים שלה ניתן למנות את גוגל) והיא נחשבת לפורצת דרך: זוהי בדיקה ביתי באמצעותה יוכלו אנשים לדעת מהי דרגת הסיכון הגנטי שלהם לחלות בעשר מחלות.
הבדיקה בוחנת את הסיכון למחלות פרקינסון, אלצהיימר, צליאק, חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין, חוסר בפקטור 11, מחלת גשה מסוג 1, דיסטוניה מוקדמת, תרומבופיליה תורשתית, תסמונת בלום וחוסר ב-G6PD. לא כל המחלות האלה אומרות משהו לישראלי הממוצע שאינו לובש חלוק רופא, אבל אלה שכן מוכרות ידועות כמחלות חמורות בכל קנה מידה.
עיקרון הפעולה של הבדיקה נחשב לפשוט יחסית. כל מה שהנבדק צריך לעשות הוא לקחת דגימה של הרוק שלו, ולשלוח אותה במעטפה לכתובת המצוינת. המשמעות היא שמבחינה מעשית פענוח הבדיקה נעשה במעבדה מיוחדת בארצות הברית ולא בביתו של הנבדק, כפי שניתן אולי היה להסיק מהסקירה שעשינו עד כה, אבל עדיין מדובר בהליך פשוט מאד מבחינת האדם: הוא לא צריך לצאת מפתח הבית שלו מעבר לאותה גיחה לסניף הדואר הקרוב לביתו.
לאחר פרק זמן של מספר שבועות, מקבל הלקוח לביתו מעטפה עם הפענוח הגנטי שהוא ביצע, מא' ועד ת'. השורה האחרונה של התוצאות האלה היא רמת הסיכון שלו לחלות במחלה מבין המחלות שהבדיקה רלוונטית לגביהן.
יש לציין יחד עם זאת שלא מדובר כאן בבדיקה שבוחנת את הנשאות של המחלה אצל האדם, מה שמצריך כמובן אמצעים מתקדמים יותר. הבדיקה יכולה לקבוע מהי הסבירות של האדם לחלות במחלה, מה שיאפשר לו להיערך לקראתה: למשל ביצוע בדיקות בתדירות גבוהה יחסית במטרה לאתר את המחלה בשלבים מוקדמים.
מה צופן העתיד?
על פי האישור שהעניק ה-FDA לבדיקה, היא נבחנה מבחינת האמינות ורמת הדיוק ונמצאה כראויה לשימוש. כעת עומלים ב-FDA על בחינת ערכות נוספות שיכולות לספק תשובה בנוגע למחלות אחרות. בכל מקרה מעניין לראות האם הבדיקות בעתיד הנראה לעין יוכלו להוציא מהתמונה את הגורם האנושי ובעיקר את המומחים שמפענחים את תוצאות הבדיקות האלה.
החשש כיום הוא מפירוש לא נכון של תוצאות בדיקות כאשר לא הפירוש אינו נעשה על ידי בעל מקצוע, עם כל הכבוד למידע הזמין באינטרנט. מבחינת זמינות הבדיקה בארץ, היא טרם הגיעה לישראל, ולא ידוע מתי היא אמורה להגיע לארץ, אם בכלל.
אך בדיקה זו היא רק נקודת ההתחלה. ימים יגידו האם חלק ניכר מבדיקות האבחון העתידיות בכלל, ושל מחלות בעלות בסיס גנטי בפרט, ייעשה באמצעים ביתיים שיהפכו את התמונה לפשוטה יותר. כך או כך נראה שמדובר בבשורה משמעותית על אנשים שיש במשפחה שלהם היסטוריה של מחלות שאינן נעימות, או "סתם" כאלה שרוצים להיות רגועים ולדעת שהם נמצאים בדרגת סיכון נמוכה יחסית למחלות שונות.