מחלות גנטיות מופיעות על רקע שינויים במבנה ה-DNA, אשר גורמים בסופו של דבר להפרעה בתפקוד הגוף. כל תאי הגוף מתפקדים בזכות פעילות תקינה של החומר התורשתי, ועל כן כל פגם גנטי (גם הקטן ביותר), יכול לגרום לביטוי של מחלה גנטית כלשהי.
מכיוון שהמחלות הגנטיות פוגעות ב-DNA עצמו, הן גורמות בדרך כלל להפרעות נרחבות בתפקוד הגוף ולמחלות קשות ביותר אך יכולות גם לגרום לפגיעה ממוקדת במקרים של מוטציה נקודתית. היות ומדובר בפגיעה במבנים בסיסיים ביותר בגוף, מחלות אלה אינן ברות טיפול ועל החולים ומשפחותיהם ללמוד להתמודד איתן.
ליקויים גנטיים שגורמים למחלות גנטיות
באופן כללי, כל הפרעה במבנה ותפקוד ה-DNA יכולה לגרום למחלה גנטית, והליקויים הגנטיים העיקריים הגורמים למחלות הללו הם:
הפרעה כרומוזומלית
החומר התורשתי מתחלק ל-23 זוגות של כרומוזומים, וחלק מההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר מופיעות על רקע חלוקה לא טובה של הכרומוזומים. ההפרעה יכולה להיות עודף של כרומוזום, חוסר של כרומוזום או שינויים במיקום חלקי כרומוזום (טרנסלוקציה).
הפרעות כרומוזומליות קשות אינן ברות חיות, ומסתיימות לרוב בהפלה בתחילת ההריון, אך הפרעות כרומוזומליות קלות יותר מאפשרות חיים אך גורמות לתסמונות שונות.
התסמונות החשובות והנפוצות ביותר הנגרמות כתוצאה מהפרעה כרומוזומלית הם תסמונת דאון (עותק נוסף של כרומוזום 21), תסמונת אדווארדס (עותק נוסף של כרומוזום 18), תסמונת פטאו (עותק נוסף של כרומוזום 13), תסמונת עין החתול, תסמונת קליינפלטר (עותק נוסף של כרומוזום X בגברים) ותסמונת טרנר (חסר של כרומוזום X בנשים).
סוג נוסף של הפרעות כרומוזומליות נפוצות הוא טרנסלוקציות מאוזנות, בהם חלק מכרומוזום מסוים מופיע על כרומוזום אחר אך ללא השפעה קלינית. במקרים אלה, האדם הסובל מהטרנסלוקציה אמנם אינו מבטא סימני מחלה, אך הוא יכול להעביר לילדיו כרומוזומים פגומים בצורה לא מאוזנת.
מוטציות נקודתיות
חלק מהתסמונות הגנטיות מופיעות עקב מוטציות נקודתיות (הפרעה נקודתית במקטע ה-DNA). כתוצאה מהמוטציות הללו, מופיעה הפרעה קשה בביטוי גנים שונים אשר גורמת בסופו של דבר להופעת מחלה.
מוטציות נקודתיות יכולות לגרום למחלות קשות ביותר, כמו מחלת גושה, נוירופיברומטוזיס, המופיליה ומחלות נוספות.
הפרעות נוספות ב-DNA
כיום ידוע שהפרעות בכמות ה-DNA יכולות להשפיע על ההתפתחות ולגרום לרמות שונות של פיגור ואוטיזם. במידה וקיים עודף DNA או חסר ב-DNA, יכולה להופיע הפרעה התפתחותית קשה כתוצאה מביטוי לא תקין של החומר התורשתי.
מתי מבצעים בדיקות גנטיות?
בדיקות גנטיות מאפשרות לאבחן ולשלול מחלות גנטיות שונות. הבדיקות הללו מתבצעות בעיקר במקרים הבאים:
לפני ההריון
זוגות אשר מתכננים להיכנס להריון עוברים בדרך כלל בדיקות גנטיות שונות על מנת לוודא שאינם נושאים גנים למחלות שונות. במקרים בהם שני בני הזוג הם נשאים של אותה המחלה (בעלי גן אחד למחלה מסוימת אשר אינה מתבטאת קלינית), העובר יכול לקבל שני גנים חולים ולהיות חולה.
בדיקות אלה מתבצעות למספר מחלות נפוצות בהתאם למוצא, ההיסטוריה המשפחתית וגורמי סיכון נוספים.
במהלך ההריון
במידה ובמהלך ההריון עולה חשד להפרעה גנטית כלשהי, מופנים בני הזוג לבדיקה גנטית, אשר מתבצעת לרוב בבדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.
החשד להפרעות כאלה יכול לעלות במידה ומופיעים ממצאי אולטרסאונד לא תקינים, מופיעה האטה בגדילת העובר או כאשר בדיקות הסקר השונות (שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, חלבון עוברי) אינן תקינות.
בתקופת הילדות
ילדים אשר סובלים מהפרעה התפתחותית או מכל הפרעה אחרת, יעברו בירור גנטי במטרה לאבחן אצלם מחלה תורשתית.
אצל אנשים מבוגרים
גם מבוגרים יכולים לעבור בדיקות גנטיות, המתבצעות בעיקר אצל הורים לילדים הסובלים ממחלה גנטית, במקרים של הפלות חוזרות ובהפרעות פוריות.
בדיקות נפוצות
ניתן לבצע בדיקות גנטיות בדרכים רבות, והבדיקות הנפוצות ביותר הן:
– קריוטיפ – בדיקה בה מסתכלים במיקרוסקופ על הכרומוזומים, במטרה לזהות עודף או חוסר של כרומוזומים.
– פיש – בדיקה המתבצעת בטכנולוגיה פלואורוסצנטית, בה ניתן לזהות הפרעה במספר הכרומוזומים, והיתרון הגדול בבדיקה זו על פני הקריוטיפ הוא קבלת התשובות תוך 48 שעות.
– צ'יפ גנטי – בבדיקת צ'יפ גנטי ממפים את הגנום ומשווים אותו לגנום סטנדרטי, במטרה לראות עודפים או חסרים באזורים שונים על החומר התורשתי.