שארקו-מארי-טות – Charcot Marie Tooth
שארקו-מארי-טות היא מחלה גנטית שפוגעת במערכת העצבים ההיקפית ואחת מהמחלות הנפוצות ביותר ממשפחת המחלות הנוירולוגיות הגנטיות (שכיחות של 36:100000). בדרך כלל המחלה מתפרצת כבר בתקופת הילדות אבל היא בהחלט יכולה להופיע גם בגילאים מבוגרים יותר. בכל מקרה בכל קבוצות הגילאים היא שכיחה יותר בקרב גברים. נכון לכתיבת שורות אלה מדובר על מחלה חשוכת מרפא. אילו […]
מחלת CTX
מחלת (CTX (Cerebrotendinous xanthomatosis היא מחלה גנטית נדירה, השייכת לקבוצת המחלות הידועות כ"מחלות אגירה". שמה של המחלה נובע מהצטברויות של כולסטרול, בעל צבע צהוב אופייני, במוח ובגידים (Cerebro – של המוח, tendoinous – של הגידים, Xanthmatosis – נקודות צהבהבות של כולסטרול, המכונות קסנתומות). מחלה זו נפוצה בעיקר באירופאים לבנים (Caucasians). שכיחותה מוערכת בכ -2 מקרים […]
GSD1 – מחלת וון גירקה
מחלת וון גריקה (von gierke disease), הידועה יותר כמחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, היא מחלה תורשתית השייכת לקבוצת המחלות בהן נפגעת יכולתו של הגוף להשתמש בגליקוגן, חומר התשמורת העיקרי של גלוקוז בגוף. גליקוגן ומחלות של אגירת גליקוגן גליקוגן הוא פולימר של גלוקוז. כלומר, הגליקוגן מורכב מיחידות רבות מאוד של גלוקוז, המחוברת זו לזו בקשרים כימיים. […]
מחלת פומפה – מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2
מחלת פומפה הוא שמה של מחלה ניוונית גנטית שנקראת גם לעתים חסר במלטאז חומצי או גליקוגנוזיס סוג 2. בעקבות המחלה נוצרת פגיעה בתהליך הפירוק של גליקוגן בתאים מסוימים בגוף כתוצאה מפגיעה בגן שמקודד לייצור האנזים אלפא גלוקוזידז חומצי (נקרא לעתים גם מלטאז חומצי). זהו הסוג הראשון שתואר בספרות המחקרית של מחלת אגירת גליקוגן (בשנת 1932). […]
GSD3 – מחלת קורי
מחלת קורי (Cori disease), הידועה יותר כמחלת אגירת גליקוגן מסוג 3 (Glycogen storage disease type 3), היא מחלה תורשתית הנובעת מפגיעה במנגנון ניצול הגליקוגן, ושייכת לקבוצת המחלות הידועות כמחלות אגירת גליקוגן. גליקוגן ומחלות אגירת גליקוגן כל תאי הגוף זקוקים לגלוקוז כדי לספק אנרגיה לפעילויות החיים הבסיסיות. מכיוון שאנחנו לא אוכלים ללא הרף, הגוף נדרש להסתגל […]
GSD4 – מחלת אנדרסן
מחלת אנדרסן (Andersen disease), הידועה יותר היום כמחלת אגירת גליקוגן מסוג 4 (Glycogen storage disease type IV) היא מחלה תורשתית, השייכת לקבוצת המחלות בהן יש פגם בשימוש במאגרי הגליקןגן בגוף. גליקוגן ומחלות אגירת גליקוגן גליקוגן הוא חומר תשמורת מרכזי בגוף. הגליקוגן מורכב ממולקולות רבות של גלוקוז – הסוכר העיקרי והשימושי ביותר לתאי הגוף. במצבים של […]