תסמונת פראדר ווילי תוארה לראשונה בשנת 1956 על ידי צוות של רופאים משווייץ שביצעו מעקב בן מספר שנים אחרי מספר תינוקות שסבלו מהיפוטוניה (מתח שרירים נמוך מהרגיל). מדובר על תסמונת נדירה יחסית המופיעה בשכיחות של 1:22000 לידות חי. התסמונת מופיעה באופן אקראי ולפיכך לא ניתן לראות שכיחות גבוהה יותר בקרב בני עדה מסוימת או בקרב […]
תסמונת קוקיין מטיפוס A היא תסמונת גנטית נדירה, שמועברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שעל מנת שהצאצא יחלה במחלה, שני הוריו צריכים להעביר לו עותק פגום של הגן. הבדיקה לאיתור המוטציה הגנטית שגורמת למחלה מסופקת חינם לזוגות מהמגזר הערבי נוצרי בישראל על ידי משרד הבריאות, שכן השכיחות של המוטציה בקרב אוכלוסייה זו גבוהה מאוד […]
תסמונת קליינפלטר היא תסמונת גנטית שמופיעה אך ורק בזכרים. הגברים שלוקים בתסמונת הינם בעלי יותר מכרומוזום X אחד כשבמקרים מסוימים החולים מחזיקם ארבעה כרומוזומי X. באדם הבריא מופיעים 46 כרומוזומים ואילו באדם שלוקה בתסמונת ישנם בדרך כלל 47 ולכן התסמונת נקראת לעתים בשפה המקצועית תסמונת 47XXY. המחלה מופיעה בשכיחות של 1:600 לידות חי וההסתמנות הקלינית […]
תסמונת קליפסטרה היא תסמונת גנטית נדירה ביותר שהתגלתה רק בשנים האחרונות. לפי המחקרים העוסקים בתסמונת זו נכון להיום תועדו פחות ממאתיים מקרים של תסמונת קליפסטרה ונכון לכתיבת שורות אלה חיים בכול רחבי העולם כמאה חולים בלבד. לפי הנתונים הנמצאים כיום בידינו נראה שהתסמונת מופיעה בגברים ובנשים בשכיחות שווה. המקרה המפורסם ביותר בישראל של תסמונת קליפסטרה […]
סוכרת היא מחלה ממשפחת המחלות המטבוליות שמתאפיינת ברמות גבוהות
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
