תסמונת Holt Oram היא תסמונת גנטית נדירה (שכיחותה של התסמונת היא 1:100000) המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. התסמונת משפיעה על עצמות כפות הידיים ועצמות הידיים ובנוסף עלולה להשפיע גם על הלב. כל הלוקים בתסמונת זו סובלים מעיוותים באנטומיה של מפרק כף היד, כשישנם כאלו שניתן לאבחן בהם את המומים אך ורק באמצעות צילום רנטגן. לעומת זאת, […]
QT מוארך נגרם מהתארכות הרפולריזציה בתאים של שריר הלב. מדובר על מצב שמהווה בסיס להפרעות קצב שונות שהשכיחה ביניהן היא טכיקרדיה חדרית פולימורפית מסוג Torsade de points. ברוב המקרים מדובר על הפרעה שנפסקת מאליה, אך במקרים בהם היא לא נפסקת, היא עלולה לגרום לפרפור חדרים ולמוות פתאומי. ישנם גורמים רבים שיכולים להוביל להופעה של QT […]
תסמונת המוות הפתאומי אצל תינוקות, שנקראת בשפת העם תסמונת המוות בעריסה, היא מצב נדיר מאוד שבו מתרחש מוות לא מוסבר של תינוק בן פחות משנה אחת. באנגלית התסמונת נקראת Sudden unexpected infant death או SUID ובדרך כלל היא מתרחשת בין גיל חודשיים לגיל ארבעה חודשים (למעשה שמונים וחמישה אחוז מהמקרים מתרחשים לפני גיל חצי שנה). […]
תסמונת וויליאמס היא תסמונת גנטית הבאה לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים. בין היתר הלוקים בתסמונת וויליאמס סובלים מלקות שכלית בדרגת חומרה כזו או אחרת, כשבדרך כלל מנת המשכל של הלוקים בתסמונת נעה בין ארבעים לתשעים נקודות IQ לכל היותר. מה הם התסמינים הגופניים של תסמונת וויליאמס? התסמונת באה לידי ביטוי בראש ובראשונה בתווי פנים […]
סוכרת היא מחלה ממשפחת המחלות המטבוליות שמתאפיינת ברמות גבוהות
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
