קדחת ים תיכונית משפחתית היא מחלה שמועברת בתורשה באופן רצסיבי. FMF פוגעת בעיקר ביהודים שמוצאם מצפון אפריקה או מארצות אגן הים התיכון, אך ניתן בהחלט לכתוב כי המחלה גם פוגעת באופן כללי באנשים שמוצאם ים תיכוני. מבחינה היסטורית המחלה אובחנה לראשונה בקרב יהודים יוצאי צפון אפריקה ועיראק, בקרב טורקים, ערבים וארמניים, אבל ככל שענף הגנטיקה הלך והתפתח, […]
קוליטיס (נקראת גם קוליטיס כיבית) היא מחלה ששייכת למשפחת מחלות המעי הדלקתיות. השכיחות של קוליטיס כיבית נעה בין 2-4:100000 ולרוב היא מתפרצת בין גיל 15-30 או בין גיל 60-80. המחלה יכולה להופיע בכל אחד מהאזורים במערכת העיכול שתחומים בין פי הטבעת למעי הדק הסופי וזאת בניגוד למחלה אחרת ממשפחת מחלות המעי הדלקתיות שנקראת קרוהן היכולה […]
קנוון היא מחלה תורשתית (נקראת גם קנבן לעתים) חשוכת מרפא שהחולים בה נפטרים בממוצע בגיל שלוש שנים כשמעטים בלבד זוכים לחגוג את יום הולדתם העשרים. המחלה משפיעה על איכות חיי החולים החל מגיל חודשיים עד ארבעה חודשים ואילך כשהתסמינים הראשונים שמופיעים בחולים כוללים קשיים בהחזקת הראש, היקף ראש גדול מהממוצע לגיל, איחור התפתחותי ועוד. בהמשך החולים […]
קרדיומיופתיה היא קבוצה של מחלות הפוגעות בשריר הלב. מחלות אלו קשורות לבעיה תפקודית חשמלית או מכנית ובדרך כלל גורמות להרחבה של שריר הלב או להיפרטרופיה חדרית. מחלות אלו יכולות להתפתח על רקע של מגוון גורמים, אך במאמר זה נעסוק אך ורק במחלות המתפתחות על רקע של מוטציה גנטית. התסמינים של הקרדיומיופתיות השונות יכולים להתאים גם […]
סוכרת היא מחלה ממשפחת המחלות המטבוליות שמתאפיינת ברמות גבוהות
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
