דילוג לתוכן

כתבות חדשות באתר במחלות גנטיות נוספות

תסמונת אשר (Usher Syndrome) היא מחלה גנטית תורשתית, המאופיינת בהפרעות בשמיעה, חירשות ופגיעה בראיה. מחלה זו נקראת לעיתים גם , retinitis pigmentosa – dysacusis syndrome, על שם שני המאפיינים העיקריים: פגיעה ברשתית המכונה רטיניטיס פיגמנוטזה, וחרשות (דיסאקוזיס). הבסיס הגנטי למחלה מספר גנים נקשרו לתסמונת אשר. גנים אלו קשורים להתפתחות של האוזן הפנימית, ובייחוד תאי השערה הממירים את […]

מחלת בלום, או תסמונת בלום (Bloom Syndrome) היא מחלה גנטית שבה פגיעות של החומר התורשתי (ה- DNA) מביאה להופעה של סימפטומים אופייניים והפרעה בתפקוד התקין של מערכת החיסון. תסמונת בלום היא תסמונת נדירה ביותר. עד כה אותרו ברחבי העולם מאות בודדות של מקרים של תסמונת זו. המחלה מופיעה בשכיחות גבוהה יותר ביהודים ממוצא אשכנזי (כרבע […]

תסמונת ברוגדה היא מחלה גנטית שבאה לידי ביטוי בלקות מסוימת בתאים שמרכיבים את תעלות יוני הנתרן בשריר הלב. למרות שהמבנה האנטומי של הלב בקרב הלוקים בתסמונת ברוגדה תקין, הרי שהפגם המיקרוסקופי בתעלות הנתרן גורם לבעיות בהולכה החשמלית ובקצב הפעימות הסדיר. המחלה לפיכך מעמידה את החולים בסיכון להפרעות קצב, להתעלפויות, אובדן הכרה פתאומי ואף מגדילה את […]

תסמונת Beckwith Weidermann היא תסמונת גנטית שנגרמת בעקבות שינויים גנטיים באזור מסוים בכרומוזום 11 המופיעה בשכיחות של 1:14500 לידות. התסמונת מאופיינת על ידי תסמינים מגוונים שכוללים את הסימפטומים הבאים: אומפלוצלה – מצב שבו חלק מהמעיים או חלק מהמעיים ואיברים פנימיים נוספים נמצאים מחוץ לדופן הבטן ומכוסים בקרום שקוף ועדין. לשון גדולה מהרגיל (macroglossia) – במקרים חמורים […]

מחלת סוכרת

מחלת סוכרת

סוכרת היא מחלה ממשפחת המחלות המטבוליות שמתאפיינת ברמות גבוהות

(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת העצבים המוטוריים" ו"מחלת לו גריג" היא מחלה מסוג המחלות הניווניות כשהפגיעה של המחלה מתרחשת בתאים של מערכת העצבים ההיקפית והמרכזית שקשורים לתנועה.

Als

(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת

תסמונת טרנר

תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת

כתבות פופולריות במחלות גנטיות נוספות