תסמונת ג'ייקובס או תסמונת XYY היא תסמונת גנטית המתרחשת בזכרים בלבד, הבאה לידי ביטוי בכך שהלוקים בה מחזיקים בכרומוזום Y נוסף, כך שסך הכול הם נושאים בחומר הגנטי שלהם ארבעים ושבעה כרומוזומים במקום ארבעים ושישה בלבד. הפרעה זו מתרחשת בשכיחות של 1:1000 (לידות זכר). המומחים והחוקרים בתחום לא הגיעו להסכמה בנוגע לטרמינולוגיה שבה יש להשתמש […]
תסמונת ג'ייקובסן היא תסמונת גנטית שנגרמת כתוצאה מחסר במקטע מזערי בכרומוזום 11. התסמונת נקראת על שם פטרה ג'ייקובסן, רופאה דנית שתיארה את התסמונת לראשונה בשנת 1973. רוב הלוקים בתסמונת ג'ייקובסן סובלים מחסר של חמישה מיליון עד שישה עשר מיליון בסיסים המרכיבים בין מאה שבעים ליותר משלוש מאות וארבעים גנים שונים. תסמונת ג'ייקובסן היא תסמונת נדירה […]
תסמונת די ג'ורג' היא תסמונת גנטית שנגרמת בעקבות חסר של מקטע מסוים מהזרוע הארוכה של כרומוזום 22. ההתבטאות הסימפטומטית של המחלה משתנה מחולה לחולה בהתאם לממדי החסר וככל שהחסר גדול יותר, כך יופיעו יותר תסמינים. באזור שבו מופיע החסר קיימים באדם הבריא גנים רבים שקשורים לתהליכים של התפתחות העובר בתוך הרחם. בין היתר הגנים אחראים […]
תסמונת Elis Van Creveld היא תסמונת גנטית תורשתית הגורמת להפרעות שונות בהתפתחות העצמות. התסמונת בדרך כלל גורמת לקומה נמוכה, כשברוב המקרים הלוקים בתסמונת זו סובלים מאמות קצרות, רגליים קצרות, חזה צר מאוד וצלעות קצרות מאוד. בנוסף לכך, הלוקים בתסמונת Elis Van Creveld סובלים מפולידיקטיליה, כלומר מריבוי של אצבעות או בהונות וכן מעיוות של הציפורניים בידיים וברגליים. […]
סוכרת היא מחלה ממשפחת המחלות המטבוליות שמתאפיינת ברמות גבוהות
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
