כתבות חדשות באתר במחלות גנטיות נוספות

תסמונת לינץ' שנקראת גם hereditary non-polyposis colorectal cancer או בקיצור – HNPCC, היא תסמונת שתוארה לראשונה על ידי פרופסור לינץ' הנרי בשנת 1966. מדובר על תסמונת אוטוזומלית דומיננטית שמקורה בפגם גנטי שמוביל לפגיעה במנגנון תיקון ה-DNA. למרות שבמקור תוארה התסמונת במשפחות שבהן התגלתה שכיחות גבוהה של גידולים במעי הגס, לאחרונה החלו להצטבר עדויות רבות לכך […]

תסמונת ליש ניהן היא תסמונת תורשתית נדירה במיוחד המתרחשת בשכיחות של אחת לשלוש מאות ושמונים אלף לידות חי. שלושת התסמינים המרכזיים המרכיבים את התסמונת ומגדירים אותה הם הפרעה קוגניטיבית והתנהגותית הכוללת ניסיונות לפגיעה עצמית, ייצור מוגבר ועודף של חומצת שתן שגורם להצטברות של חומצת השתן בדם ולקות נוירולוגית. מאחר וההצטברות העודפת של חומצת השתן מזכירה […]

תסמונת לנגער גדעון (Langer-Giedion syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה מאוד, ששכיחותה אינה ברורה. הלוקים בתסמונת סובלים בין היתר מריבוי של אקסוסטוזות (exostoses), צמיחה לא תקינה של בליטות גרמיות בעצמות סמוך למפרקים הגדולים. הצמיחה הלא תקינה של העצמות עלולה לגרום לכאבים חמורים, הגבלת טווח התנועה של המפרקים המעורבים, לחץ על עצבים וכלי דם ועוד. בנוסף לכך, […]

תסמונת מרפן או מרפאן היא תסמונת גנטית שנוצרת בעקבות פגיעה בגן שנקרא פיברילין 1. הגן ממוקם בכרומוזום 15 והתגלה בשנת 1991. החלבון שאליו מקודד הגן לוקח חלק חשוב במבנים המורכבים שנקראים מיקרופיברילים ולפיכך הכרחי ליצירה של רקמת חיבור. התסמונת מופיעה בכל רחבי העולם בגברים ובנשים כאחד ללא העדפה לעדה מסוימת או מוצא מסוים. היא יכולה […]

מחלת סוכרת

מחלת סוכרת

סוכרת היא מחלה ממשפחת המחלות המטבוליות שמתאפיינת ברמות גבוהות

(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת העצבים המוטוריים" ו"מחלת לו גריג" היא מחלה מסוג המחלות הניווניות כשהפגיעה של המחלה מתרחשת בתאים של מערכת העצבים ההיקפית והמרכזית שקשורים לתנועה.

Als

(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת

תסמונת טרנר

תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת

כתבות פופולריות במחלות גנטיות נוספות

דילוג לתוכן